Setembro Roxo: avanços na pesquisa e tratamento da fibrose cística são destaque em dia nacional de c

A fibrose cística, uma condição genética que impacta principalmente o sistema respiratório e digestivo, é um tema que tem ganhado crescente atenção na área da genética médica. Essa doença hereditária, causada por mutações no gene CFTR, afeta a produção de muco e fluídos no corpo, levando a complicações graves ao longo do tempo. Dados estatísticos apontam que a fibrose cística atinge cerca de 1 em cada 10 mil nascidos vivos no Brasil. O diagnóstico precoce e tratamento adequado são cruciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Nesse contexto, a SBGM reforça seu compromisso em conscientizar e orientar a população sobre essa condição genética, ressaltando a importância de políticas públicas e investimentos em pesquisa.

O médico geneticista e membro da SBGM, Salmo Raskin, salienta que importantes avanços estão ocorrendo no tratamento da fibrose cística nos últimos três anos, decorrentes do desenvolvimento de quase três décadas de medicamentos que pela primeira vez agora são dirigidos para tentar alterar o problema básico da fibrose cística causado pela alteração genética.

“Até três anos atrás existia tratamento para os sinais de sintomas da fibrose cística, que obviamente eram muito úteis para os pacientes, mas não havia medicamentos para tentar fazer com que a proteína que está defeituosa nessas pessoas pudesse voltar a atuar. Essa que é a grande revolução, ou seja, interferir, modular e potencializar a ação da proteína defeituosa produzida nos pacientes. E os resultados têm sido espetaculares, com uma melhora muito importante do quadro clínico do paciente", afirma Raskin.

Para o médico, a expectativa é que esses avanços tragam um impacto significativo na vida dos pacientes com fibrose cística, ampliando a sobrevida e consideravelmente melhorando a qualidade de vida.

“Um exemplo notável é o medicamento Trikafta, recentemente incluído no SUS. Ao administrar esse medicamento aos pacientes, além das melhorias abrangentes que ele proporciona, especialmente em relação ao quadro pulmonar, há indícios de que ele pode reduzir de forma considerável, sem mencionar a eliminação completa, a necessidade de um transplante pulmonar em estágios avançados da doença. Os resultados clínicos observados em pacientes dos Estados Unidos, Europa e até mesmo em alguns casos de pacientes brasileiros que obtiveram acesso por meio de judicialização têm surpreendido os médicos devido à notável eficácia dessa nova geração de medicamentos para fibrose cística. Dessa forma, um novo horizonte se apresenta para aqueles que convivem com essa condição, especialmente para os pacientes mais jovens que ainda não enfrentam complicações pulmonares sérias”, acrescentou.

A fibrose cística é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa herdar uma cópia defeituosa do gene CFTR de ambos os pais para desenvolver a condição. Portadores saudáveis podem transmitir o gene defeituoso sem apresentar sintomas, o que torna o diagnóstico pré-concepcional de portadores e o Aconselhamento Genético ferramentas essenciais para famílias em risco.

Os sintomas da fibrose cística podem variar amplamente, mas geralmente incluem problemas respiratórios recorrentes, infecções pulmonares frequentes, dificuldade na digestão e absorção de nutrientes, além de impactos no crescimento e desenvolvimento. A condição pode levar a complicações graves ao longo do tempo, afetando a qualidade de vida e a expectativa de vida dos pacientes.

A data de 05 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, conforme o Ministério da Saúde. Em 08 de setembro é comemorado o Dia Mundial da Fibrose Cística. Nesta data, em 1989, foi publicada na literatura científica, a descoberta do Gene CFTR.

Redação e Coordenação: Marcelo Matusiak